GBA
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Fibrosis pulmonar familiar, incluida la fibrosis quística
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Distonía, corea y otros trastornos del movimiento hipercinético
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Predisposición genética a neoplasias hematológicas
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Enfermedad de parkinson
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Epilepsia
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Demencia de aparición temprana y demencia en adultos mayores
