KMT2D
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Pérdida auditiva sindrómica
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Atresia de coanas
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Anoftalmia y microftalmia
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Panel completo de patología renal
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Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario
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Citopenias y errores congénitos de la inmunidad
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Inmunodeficiencias comunes variables
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Hipoglucemia
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Hiperinsulinismo congénito
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Cardiopatías congénitas
