TERT
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Fibrosis pulmonar familiar, incluida la fibrosis quística
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Tumores sólidos en adultos
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Cáncer de piel
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Predisposición genética a neoplasias hematológicas
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Ataxia
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Enfermedades relacionadas con los telómeros
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Trastornos fagocíticos incluyendo neutropenia
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Citopenias y errores congénitos de la inmunidad
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Enfermedad poliquística del hígado.
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Cáncer de piel
