BSCL2
-
Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
-
Atrofia muscular espinal
-
Paraparesia espástica hereditaria
-
Neuropatías hereditarias (incluye charcot-marie-tooth)
-
Epilepsia
-
Lipodistrofia y resistencia a la insulina
-
Lipodistrofia de aparición temprana
-
Diabetes neonatal
-
Diabetes monogénica
