COL4A1
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Retinopatía
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Cataratas
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Anoftalmia y microftalmia
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Panel completo de trastornos neuromusculares
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Epilepsia
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Distrofia muscular de panel integral y miopatía congénita
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Enfermedad renal poliquística
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Panel completo de patología renal
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Aneurisma y disección aórtica
