PANELES DE DIAGNÓSTICO
Genoma y exoma
Genoma y Exoma con Interpretación Diagnóstica son las herramientas óptimas para el diagnóstico genético en pacientes con manifestaciones clínicas complejas con sospecha de origen genético.
GENOME DX
- Secuenciación del genoma completo con la plataforma Illumina NovaSeq 6000 y NovaSeq X Plus con una profundidad promedio de 30x (estándar de oro para la secuenciación del genoma)
- La sensibilidad analítica es del 99% para SNV (variantes de nucleótidos pequeños) y del 97,6% para pequeñas inserciones/eliminaciones (<15 pb)
- Aunque la mayoría de las variantes causantes de enfermedades se encuentran en el exoma, el rendimiento diagnóstico del genoma es ligeramente mayor ya que incluye regiones del exoma no estudiadas (intrones, regiones intergénicas), con un rendimiento diagnóstico que puede alcanzar hasta el 40%.
EXOME DX
- Secuenciación del exoma completo con plataforma Illumina NovaSeq 6000 y NovaSeq X Plus con una profundidad promedio de 100x, secuenciando más del 99% de los genes de interés a ≥ 20x
- Diseño optimizado que mejora la cobertura para una secuenciación más homogénea del exoma, abarcando más de 19.300 genes
- Cobertura para análisis de CNV incluidos en kits comerciales de MLPA con resolución de exón único.
Análisis de variantes realizado por un equipo dedicado de curators, expertos en interpretación de variantes.
Opción de solicitar adicionalmente el análisis de ACMG81 en pacientes mayores de 18 años.
Opciones de análisis Duo y Trio disponibles.
Conocer la causa de la enfermedad
es el primer paso.
Los paneles de diagnóstico están destinados a pacientes con sospecha de una enfermedad hereditaria, están dirigidos a enfermedades específicas.
«TGFBR1» «Ectodermal dysplasia»
