Los paneles de diagnóstico facilitan el diagnóstico genético mediante la secuenciación del EXOMA completo y la posterior interpretación de un subconjunto de genes relacionados con una afección específica.
Están destinados a casos en los que existe sospecha de enfermedad.
Portafolio
de paneles dirigidos
ACMG81
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BAG3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD, CACNA1S, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN, TTR, VHL, WT1
Cardiología
myCardio, Aneurisma y disección aórtica, Arritmias, Miocardiopatías, Cardiopatías congénitas, Hipercolesterolemia familiar, Diabetes mody, Hipertensión arterial pulmonar, Muerte súbita
Dermatología
Ictiosis congénita autosómica recesiva, Cutis laxa, Displasia ectodérmica, Epidermólisis bullosa, Hipotricosis no sindrómica, Ictiosis y eritroqueratodermia, Queratodermia palmoplantar, Cáncer de piel, Esclerosis tuberosa
Endocrinología I
Hiperinsulinismo congénito, Hipoglucemia, Hipoglucemia cetósica, Diabetes mody, Diabetes monogénica, Diabetes neonatal
Endocrinología II
Hiperplasia suprarrenal congénita, Hipotiroidismo congénito, Lipodistrofia de aparición temprana, Hiperparatiroidismo familiar, Hipertiroidismo, Lipodistrofia y resistencia a la insulina, Neoplasia endocrina múltiple similar a men1 y men2
Gastroenterología
Atresia, Colestasis, Fibrosis hepática congénita, Enfermedad de hirschsprung, Enterocolitis infantil y enfermedad inflamatoria intestinal monogénica, Malformaciones anorrectales aisladas (no sindrómicas), Enfermedad neuromuscular del tracto gastrointestinal, Pancreatitis, Enfermedad poliquística del hígado.
Inmunología
Agammaglobulinemia, Síndromes autoinmunes y autoinflamatorios, Trastornos linfoproliferativos autoinmunes, Inmunodeficiencias comunes variables, Trastornos por deficiencia del complemento, Diarrea congénita, Citopenias y errores congénitos de la inmunidad, Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, Fiebre mediterránea familiar, Angioedema hereditario, Síndrome de hiper-ige, Síndrome de hiper-igm, Inflamatorio monogénico enfermedad intestinal, Síndromes de fiebre periódica, Trastornos fagocíticos incluyendo neutropenia, Enfermedades relacionadas con los telómeros
Nefrología
Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, Síndrome urémico hemolítico, Insuficiencia renal idiopática de inicio temprano, Panel completo de patología renal, Diabetes insípida nefrogénica, Nefrolitiasis nefrocalcinosis, Enfermedad renal poliquística, Enfermedad renal tubulointersticial
Neumología
Bronquiectasias incluida la fibrosis quística, Ciliopatías y enfermedades respiratorias, Neumotórax espontáneo familiar, Hipertensión arterial pulmonar, Fibrosis pulmonar familiar, incluida la fibrosis quística
Neurología
Esclerosis lateral amiotrófica, Ataxia, Trastornos del espectro autista, Distrofia muscular de panel integral y miopatía congénita, Demencia de aparición temprana y demencia en adultos mayores, Distrofia muscular de emery-dreyfuss, Epilepsia, Neuropatías hereditarias (incluye charcot-marie-tooth), Paraparesia espástica hereditaria, Nistagmo infantil, Leucodistrofia - enfermedad de la sustancia blanca, Distrofia muscular de cinturas, Neurofibromatosis, Panel completo de trastornos neuromusculares, Enfermedad de parkinson, Atrofia muscular espinal, Esclerosis tuberosa, Discapacidad intelectual ligada al cromosoma x, Distonía, corea y otros trastornos del movimiento hipercinético, Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
Oftalmología
Anoftalmia y microftalmia, Cataratas, Coloboma, Anomalías corneales, Glaucoma, Nistagmo infantil, Neuropatía óptica (incluida leber), Retinopatía, Síndrome de usher
Oncología
myCancerRisk, Cáncer de mama y de ovario, Cáncer colorrectal, Cáncer gástrico, Predisposición genética a neoplasias hematológicas, Glioma, Cáncer ginecológico, Cáncer de riñón, Cáncer de páncreas, Cáncer de próstata, Cáncer de piel, Tumores sólidos en adultos, Sarcomas
Otorrinolaringología
Atresia de coanas, Panel integral de pérdida auditiva, Enfermedad de meniere, Pérdida auditiva sindrómica, Síndrome de usher
Urología
Hiperplasia suprarrenal congénita, Síndrome de lynch, Nefrolitiasis, Feocromocitoma, Cáncer de próstata, Cáncer renal, Sarcomas, Urotelio
