COL4A1
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Retinopatia
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Catarata
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Anoftalmia e microftalmia
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Painel abrangente de distúrbios neuromusculares
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Epilepsia
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Distrofia muscular abrangente e miopatia congênita
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Doença renal policística
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Painel abrangente de patologia renal
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Aneurisma e dissecção aórtica
