PAINÉIS DE DIAGNÓSTICO
Genoma e Exoma
Genoma e Exoma com Interpretação Diagnóstica são as ferramentas ideais para o diagnóstico genético em pacientes com manifestações clínicas complexas com suspeita de origem genética.
GENOME DX
- Sequenciamento completo do genoma com plataforma Illumina NovaSeq 6000 e NovaSeq X Plus com profundidade média de 30x (padrão ouro para sequenciamento do genoma)
- A sensibilidade analítica é de 99% para SNVs (pequenas variantes de nucleotídeos) e 97,6% para pequenas inserções/deleções (<15 pb)
- Embora a maioria das variantes causadoras de doenças sejam encontradas no exoma, o desempenho diagnóstico do genoma é ligeiramente superior, uma vez que inclui regiões não estudadas no exoma (íntrons, regiões intergênicas), com um desempenho diagnóstico que pode atingir até 40%.
EXOME DX
- Sequenciamento completo do exoma com plataforma Illumina NovaSeq 6000 e NovaSeq X Plus com profundidade média de 100x, sequenciando mais de 99% dos genes de interesse em ≥ 20x
- Design otimizado que melhora a cobertura para um sequenciamento mais homogêneo do exoma, abrangendo mais de 19.300 genes
- Cobertura para análise de CNVs incluída em kits comerciais de MLPA com resolução de éxon único.
Análise de variantes realizada por uma equipe dedicada de curadores, especialistas em interpretação de variantes.
Opção de solicitar adicionalmente a análise de ACMG81 em pacientes maiores de 18 anos.
Opções de análise Duo e Trio disponíveis.
Conhecendo a causa da doença
é o primeiro passo.
Os painéis diagnósticos são destinados a pacientes com suspeita de condição hereditária, são direcionados para doenças específicas.
“TGFBR1” “Displasia ectodérmica”
