COL4A1
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Retinopatia
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Cataratta
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Anoftalmia e microftalmia
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Pannello completo dei disturbi neuromuscolari
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Epilessia
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Distrofia muscolare completa e miopatia congenita
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Malattia renale policistica
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Pannello completo di patologie renali
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Aneurisma e dissezione aortica
