PANNELLI DIAGNOSTICI
Genoma ed esoma
Genoma ed Esoma con interpretazione diagnostica sono gli strumenti più indicati per la diagnosi genetica in pazienti con manifestazioni cliniche complesse di sospetta origine genetica.
GENOME DX
- Sequenziamento dell'intero genoma su piattaforma Illumina NovaSeq 6000 e NovaSeq X Plus con una profondità di copertura media di 30x (gold standard per il sequenziamento del genoma)
- La sensibilità analitica è del 99% per le SNV (varianti di piccoli nucleotidi) e del 97,6% per le piccole inserzioni/delezioni (<15 bp)
- Anche se la maggior parte delle varianti patogenetiche si trovano nell'esoma, la prestazione diagnostica del genoma è leggermente superiore, poiché include regioni non studiate nell'esoma (introni, regioni intergeniche), e può raggiungere fino il 40%
EXOME DX
- Sequenziamento dell'intero esoma su piattaforma Illumina NovaSeq 6000 e NovaSeq X Plus con una profondità di copertura media di 100x, sequenziamento di oltre il 99% dei geni di interesse a ≥ 20x
- Design ottimizzato che migliora la copertura per un sequenziamento più omogeneo dell'esoma, coprendo oltre 19.300 geni
- Copertura per l'analisi CNV inclusa nei kit MLPA commerciali con risoluzione a singolo esone.
Analisi delle varianti eseguita da un team dedicato di curatori esperti nell’interpretazione delle varianti.
Possibilità di richiedere inoltre l’analisi di ACMG81 in pazienti di età superiore a 18 anni.
Sono disponibili opzioni di analisi Duo e Trio.
Conoscere la causa della malattia
è il primo passo.
I pannelli diagnostici sono destinati a pazienti con sospetta condizione ereditaria e sono diretti a specifiche malattie.
“TGFBR1” “Displasia ectodermica”
