Os painéis de diagnóstico facilitam o diagnóstico genético através do sequenciamento de todo o EXOMA e da subsequente interpretação de um subconjunto de genes relacionados a uma condição específica.
Destinam-se aos casos em que há suspeita de doença.
Portfólio
de painéis direcionados
ACMG81
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BAG3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD, CACNA1S, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN, TTR, VHL, WT1
Cardiologia
myCardio, Aneurisma e dissecção aórtica, Arritmias, Cardiomiopatias, Cardiopatias congênitas, Hipercolesterolemia familiar, Diabetes mody, Hipertensão arterial pulmonar, Morte súbita
Dermatologia
Ictiose congênita autossômica recessiva, Cutis laxa, Displasia ectodérmica, Epidermólise bolhosa, Hipotricose não sindrômica, Ictiose e eritroqueratodermia, Queratodermia palmoplantar, Câncer de pele, Esclerose tuberosa
Endocrinologia I
Hiperinsulinismo congênito, Hipoglicemia, Hipoglicemia cetótica, Diabetes mody, Diabetes monogênico, Diabetes neonatal
Endocrinologia II
Hiperplasia adrenal congênita, Hipotireoidismo congênito, Lipodistrofia de início precoce, Hiperparatireoidismo familiar, Hipertireoidismo, Lipodistrofia e resistência à insulina, Neoplasia endócrina múltipla men1 e men2-like
Gastroenterologia
Atresia, Colestase, Fibrose hepática congênita, Doença de hirschsprung, Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica, Malformações anorretais isoladas (não sindrômicas), Doença neuromuscular do trato gastrointestinal, Pancreatite, Doença hepática policística
Imunologia
Agamaglobulinemia, Síndromes autoimunes e autoinflamatórias, Distúrbios linfoproliferativos autoimunes, Imunodeficiências comuns variáveis, Distúrbios por deficiência de complemento, Diarréia congênita, Citopenias e erros inatos de imunidade, Linfohistiocitose hemofagocítica familiar, Febre mediterrânea familiar, Angioedema hereditário, Síndrome de hiper ige, Síndrome de hiper igm, Inflamação monogênica doença intestinal, Síndromes febris periódicas, Distúrbios fagocíticos incluindo neutropenia, Doenças relacionadas aos telômeros
Nefrologia
Anomalias congênitas do rim e do trato urinário, Síndrome hemolítico-urêmica, Insuficiência renal idiopática de início precoce, Painel abrangente de patologia renal, Diabetes insípido nefrogênico, Nefrolitíase - nefrocalcinose, Doença renal policística, Doença renal tubulointersticial
Neurologia
Esclerose lateral amiotrófica, Ataxia, Transtornos do espectro do autismo, Distrofia muscular abrangente e miopatia congênita, Demência de início precoce e demência em adultos mais velhos, Distrofia muscular de emery-dreyfuss, Epilepsia, Neuropatias hereditárias (inclui charcot-marie-tooth), Paraparesia espástica hereditária, Nistagmo infantil, Leucodistrofia - doença da substância branca, Distrofia muscular das cinturas dos membros, Neurofibromatose, Painel abrangente de distúrbios neuromusculares, Doença de parkinson, Atrofia muscular espinhal, Esclerose tuberosa, Deficiência intelectual ligada ao cromossomo x, Distonia, coreia e outros distúrbios do movimento hipercinético, Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
Oftalmologia
Anoftalmia e microftalmia, Catarata, Coloboma, Anomalias da córnea, Glaucoma, Nistagmo infantil, Neuropatia óptica (incluindo leber), Retinopatia, Síndrome de usher
Oncologia
myCancerRisk, Câncer de mama e ovário, Câncer colorretal, Câncer gástrico, Predisposição genética para malignidades hematológicas, Glioma, Câncer ginecológico, Câncer de rim, Câncer de pâncreas, Câncer de próstata, Câncer de pele, Tumores sólidos em adultos, Sarcomas
Otorrinolaringologia
Atresia coanal, Painel abrangente de perda auditiva, Doença de ménière, Perda auditiva sindrômica, Síndrome de usher
Pneumologia
Bronquiectasia incluindo fibrose cística, Ciliopatias e doenças respiratórias, Pneumotórax espontâneo familiar, Hipertensão arterial pulmonar, Fibrose pulmonar familiar, incluindo fibrose cística
Urologia
Hiperplasia adrenal congênita, Síndrome de lynch, Nefrolitíase, Feocromocitoma, Câncer de próstata, Câncer renal, Sarcomas, Urotélio
